| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43113649G>C | CA008013 | RET | c.1457G>C (p.Cys486Ser) n.1427G>C n.614G>C c.1853G>C (p.Cys618Ser) c.*447G>C (n.*447G>C) c.404G>C (p.Cys135Ser) c.1289+2417G>C (n.1289+2417G>C) c.1091G>C (p.Cys364Ser) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113649G>A | CA008005 | RET | c.1457G>A (p.Cys486Tyr) n.1427G>A n.614G>A c.1853G>A (p.Cys618Tyr) c.*447G>A (n.*447G>A) c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.1289+2417G>A (n.1289+2417G>A) c.1091G>A (p.Cys364Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113649G>T | CA008022 | RET | c.1457G>T (p.Cys486Phe) n.1427G>T n.614G>T c.1853G>T (p.Cys618Phe) c.*447G>T (n.*447G>T) c.404G>T (p.Cys135Phe) c.1289+2417G>T (n.1289+2417G>T) c.1091G>T (p.Cys364Phe) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113649G= | CA1905813070 | RET | c.1457G= (p.Cys486=) n.1427G= n.614G= c.1853G= (p.Cys618=) c.*447G= (n.*447G=) c.404G= (p.Cys135=) c.1289+2417G= (n.1289+2417G=) c.1091G= (p.Cys364=) | dbSNP |