| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47845054C>A | CA6533788 | VDR | c.1025-49G>T (n.1025-49G>T) c.*1027-49G>T (n.*1027-49G>T) c.1175-49G>T (n.1175-49G>T) c.1094-49G>T (n.1094-49G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845054C= | CA2034409062 | VDR | c.1025-49G= (n.1025-49G=) c.*1027-49G= (n.*1027-49G=) c.1175-49G= (n.1175-49G=) c.1094-49G= (n.1094-49G=) | dbSNP |