Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117522931G>A | CA15751871 | KSR2 | c.2219+1921C>T (n.2219+1921C>T) c.2132+1921C>T (n.2132+1921C>T) n.1365+1921C>T c.2213+1921C>T (n.2213+1921C>T) c.1856+1921C>T (n.1856+1921C>T) c.1355+1921C>T (n.1355+1921C>T) c.1310+1921C>T (n.1310+1921C>T) c.959+1921C>T (n.959+1921C>T) n.3053+1921C>T c.914+1921C>T (n.914+1921C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117522931G= | CA2066114326 | KSR2 | c.2219+1921C= (n.2219+1921C=) c.2132+1921C= (n.2132+1921C=) n.1365+1921C= c.2213+1921C= (n.2213+1921C=) c.1856+1921C= (n.1856+1921C=) c.1355+1921C= (n.1355+1921C=) c.1310+1921C= (n.1310+1921C=) c.959+1921C= (n.959+1921C=) n.3053+1921C= c.914+1921C= (n.914+1921C=) | dbSNP |