| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.50152342G>T | CA15725901 | CERS5 | c.198-8285C>A (n.198-8285C>A) c.-178-7373C>A (n.-178-7373C>A) c.198-9138C>A (n.198-9138C>A) c.198-3754C>A (n.198-3754C>A) c.*38+1487C>A (n.*38+1487C>A) c.198-7373C>A (n.198-7373C>A) c.*8+1886C>A (n.*8+1886C>A) n.406-4939C>A c.*119-8285C>A (n.*119-8285C>A) c.198-7281C>A (n.198-7281C>A) n.434-8285C>A n.269+8651G>T n.272-8285C>A c.-397-7978C>A (n.-397-7978C>A) n.434-7978C>A c.-522-7373C>A (n.-522-7373C>A) n.270-7373C>A n.263-7373C>A n.270-8285C>A n.270-7978C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |