Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.49075865C>A | CA208131 | WDR45 | c.516+1G>T (n.516+1G>T) c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.519+1G>T (n.519+1G>T) c.385+1G>T c.210+1G>T (n.210+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.570+1G>T (n.570+1G>T) n.90+1G>T n.1673+1G>T n.506+1G>T c.591+1G>T (n.591+1G>T) c.414+1G>T (n.414+1G>T) c.12+1G>T (n.12+1G>T) n.10G>T c.*167+1G>T (n.*167+1G>T) c.315+1G>T (n.315+1G>T) n.213+1G>T c.444+1G>T (n.444+1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.49075865C>T | CA412945068 | WDR45 | c.516+1G>A (n.516+1G>A) c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.385+1G>A c.210+1G>A (n.210+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.570+1G>A (n.570+1G>A) n.90+1G>A n.1673+1G>A n.506+1G>A c.591+1G>A (n.591+1G>A) c.414+1G>A (n.414+1G>A) c.12+1G>A (n.12+1G>A) n.10G>A c.*167+1G>A (n.*167+1G>A) c.315+1G>A (n.315+1G>A) n.213+1G>A c.444+1G>A (n.444+1G>A) | ClinVar dbSNP |