| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75523735_75523736insTA | CA277194 | TSEN54 | c.1386_1387insTA (p.Lys463Ter) c.1083_1084insTA (p.Lys362Ter) c.1574_1575insTA (p.Glu525AspfsTer4) n.584_585insTA n.2126_2127insTA n.2530_2531insTA n.2908_2909insTA c.*844_*845insTA (n.*844_*845insTA) n.1455_1456insTA c.*85_*86insTA (n.*85_*86insTA) n.1657_1658insTA c.*1938_*1939insTA (n.*1938_*1939insTA) n.2352_2353insTA c.1599_1600insTA (p.Lys534Ter) c.*1573_*1574insTA (n.*1573_*1574insTA) c.663_664insTA n.134_135insTA n.583_584insTA c.1271_1272insTA (p.Glu424AspfsTer4) c.1501+400_1501+401insTA (n.1501+400_1501+401insTA) c.*12+400_*12+401insTA (n.*12+400_*12+401insTA) c.1313+400_1313+401insTA (n.1313+400_1313+401insTA) n.1618_1619insTA n.88-367_88-366insAT n.89-331_89-330insAT n.1624_1625insTA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75523735A= | CA2275552306 | TSEN54 | c.1386A= (p.Arg462=) c.1083A= (p.Arg361=) c.1574A= (p.Glu525=) n.584A= n.2126A= n.2530A= n.2908A= c.*844A= (n.*844A=) n.1455A= c.*85A= (n.*85A=) n.1657A= c.*1938A= (n.*1938A=) n.2352A= c.1599A= (p.Arg533=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.663A= n.134A= n.583A= c.1271A= (p.Glu424=) c.1501+400A= (n.1501+400A=) c.*12+400A= (n.*12+400A=) c.1313+400A= (n.1313+400A=) n.1618A= n.88-367T= n.89-331T= n.1624A= | dbSNP dbSNP |