| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33435614G>T | CA206576 | SYNGAP1 | c.504+1G>T (n.504+1G>T) c.762+1G>T (n.762+1G>T) c.585+1G>T (n.585+1G>T) c.717+1G>T (n.717+1G>T) n.957+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33435614G= | CA1620011464 | SYNGAP1 | c.504+1G= (n.504+1G=) c.762+1G= (n.762+1G=) c.585+1G= (n.585+1G=) c.717+1G= (n.717+1G=) n.957+1G= | dbSNP |