| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33964001A>C | CA277120 | SLC45A2 | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.380T>G c.563-9497T>G (n.563-9497T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.1395T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33964001A= | CA1538196349 | SLC45A2 | c.578T= (p.Leu193=) n.380T= c.563-9497T= (n.563-9497T=) c.53T= (p.Leu18=) c.176T= (p.Leu59=) n.1395T= | dbSNP |