Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128481908A>G | CA208292 | GATA2 | c.1054T>C (p.Cys352Arg) c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.37T>C (p.Cys13Arg) c.1018-6T>C (n.1018-6T>C) n.171T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481908A>C | CA354413636 | GATA2 | c.1054T>G (p.Cys352Gly) c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.37T>G (p.Cys13Gly) c.1018-6T>G (n.1018-6T>G) n.171T>G | ClinVar dbSNP |