| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.70972666C>G | CA353491849 | FOXP1 | c.1541G>C (p.Arg514Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) n.1972G>C n.1670G>C c.1538G>C (p.Arg513Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1527+4275G>C (n.1527+4275G>C) n.860G>C n.3044G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.1531-486G>C (n.1531-486G>C) n.2915G>C c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.2056G>C c.1231-1861G>C (n.1231-1861G>C) n.1364G>C c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.1530+4275G>C (n.1530+4275G>C) c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) n.392G>C c.1544G>C (p.Arg515Pro) n.5203G>C n.1805G>C n.5353G>C n.2082G>C n.2079G>C n.1358G>C n.2057G>C n.2054G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.70972666C>T | CA319719 | FOXP1 | c.1541G>A (p.Arg514His) c.980G>A (p.Arg327His) c.1238G>A (p.Arg413His) n.1972G>A n.1670G>A c.1538G>A (p.Arg513His) c.1241G>A (p.Arg414His) c.1527+4275G>A (n.1527+4275G>A) n.860G>A n.3044G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.1531-486G>A (n.1531-486G>A) n.2915G>A c.1526G>A (p.Arg509His) c.1535G>A (p.Arg512His) c.2056G>A c.1231-1861G>A (n.1231-1861G>A) n.1364G>A c.1547G>A (p.Arg516His) c.1530+4275G>A (n.1530+4275G>A) c.1313G>A (p.Arg438His) c.1229G>A (p.Arg410His) n.392G>A c.1544G>A (p.Arg515His) n.5203G>A n.1805G>A n.5353G>A n.2082G>A n.2079G>A n.1358G>A n.2057G>A n.2054G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |