Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.70976964G>A | CA319742 | FOXP1 | c.1507C>T (p.Arg503Ter) c.946C>T (p.Arg316Ter) c.1204C>T (p.Arg402Ter) n.1938C>T n.1636C>T c.1504C>T (p.Arg502Ter) c.1207C>T (p.Arg403Ter) n.826C>T n.3010C>T n.1447C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.2881C>T c.1492C>T (p.Arg498Ter) c.1501C>T (p.Arg501Ter) c.2022C>T n.1330C>T c.1513C>T (p.Arg505Ter) c.1279C>T (p.Arg427Ter) c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.358C>T c.1510C>T (p.Arg504Ter) n.5169C>T n.1771C>T n.5319C>T n.2048C>T n.2045C>T n.1324C>T n.2023C>T n.2020C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |