| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44867806C>G | CA277336 | EFTUD2 | c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) n.204+1G>C n.877+1G>C c.270+1G>C (n.270+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) n.1234+1G>C n.1230+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44867806C>T | CA399815800 | EFTUD2 | c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) n.204+1G>A n.877+1G>A c.270+1G>A (n.270+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) n.1234+1G>A n.1230+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44867806C= | CA2261592338 | EFTUD2 | c.1149+1G= (n.1149+1G=) c.1044+1G= (n.1044+1G=) n.204+1G= n.877+1G= c.270+1G= (n.270+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) n.1234+1G= n.1230+1G= | dbSNP |