Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3757928C>G | CA277012 | CREBBP | c.3490G>C (p.Ala1164Pro) c.3376G>C (p.Ala1126Pro) c.2095G>C (p.Ala699Pro) c.3445G>C (p.Ala1149Pro) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.3436G>C (p.Ala1146Pro) c.2737G>C (p.Ala913Pro) c.3484G>C (p.Ala1162Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3757928C>T | CA394568813 | CREBBP | c.3490G>A (p.Ala1164Thr) c.3376G>A (p.Ala1126Thr) c.2095G>A (p.Ala699Thr) c.3445G>A (p.Ala1149Thr) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.3436G>A (p.Ala1146Thr) c.2737G>A (p.Ala913Thr) c.3484G>A (p.Ala1162Thr) | dbSNP |