Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78014755T>A | CA277357 | ATP7A,PGK1 | c.2528+2T>A (n.2528+2T>A) n.915+2T>A c.92+2T>A (n.92+2T>A) c.2498+2T>A (n.2498+2T>A) n.1529+2T>A c.2266T>A (p.Tyr756Asn) c.2264+2T>A (n.2264+2T>A) n.540+2T>A c.2500T>A (p.Tyr834Asn) c.2591+2T>A (n.2591+2T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.-19-95112T>A (n.-19-95112T>A) c.*2412+2T>A (n.*2412+2T>A) c.*1671+2T>A (n.*1671+2T>A) n.322-16645T>A n.285-16645T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78014755T>G | CA413600163 | ATP7A,PGK1 | c.2528+2T>G (n.2528+2T>G) n.915+2T>G c.92+2T>G (n.92+2T>G) c.2498+2T>G (n.2498+2T>G) n.1529+2T>G c.2266T>G (p.Tyr756Asp) c.2264+2T>G (n.2264+2T>G) n.540+2T>G c.2500T>G (p.Tyr834Asp) c.2591+2T>G (n.2591+2T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.-19-95112T>G (n.-19-95112T>G) c.*2412+2T>G (n.*2412+2T>G) c.*1671+2T>G (n.*1671+2T>G) n.322-16645T>G n.285-16645T>G | ClinVar dbSNP |