| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78013063T>G | CA277003 | ATP7A,PGK1 | c.2387T>G (p.Met796Arg) n.823+1389T>G c.2357T>G (p.Met786Arg) n.1388T>G c.2172+1389T>G (n.2172+1389T>G) n.3713T>G n.399T>G c.2450T>G (p.Met817Arg) c.*306T>G (n.*306T>G) c.-19-96804T>G (n.-19-96804T>G) c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.*1530T>G (n.*1530T>G) n.322-18337T>G n.285-18337T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013063T= | CA2439101098 | ATP7A,PGK1 | c.2387T= (p.Met796=) n.823+1389T= c.2357T= (p.Met786=) n.1388T= c.2172+1389T= (n.2172+1389T=) n.3713T= n.399T= c.2450T= (p.Met817=) c.*306T= (n.*306T=) c.-19-96804T= (n.-19-96804T=) c.*2271T= (n.*2271T=) c.*1530T= (n.*1530T=) n.322-18337T= n.285-18337T= | dbSNP |