| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78012893G>A | CA277261 | ATP7A,PGK1 | c.2217G>A (p.Trp739Ter) n.823+1219G>A c.2187G>A (p.Trp729Ter) n.1218G>A c.2172+1219G>A (n.2172+1219G>A) n.3543G>A n.229G>A c.2280G>A (p.Trp760Ter) c.*136G>A (n.*136G>A) c.-19-96974G>A (n.-19-96974G>A) c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.322-18507G>A n.285-18507G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012893G= | CA2439101051 | ATP7A,PGK1 | c.2217G= (p.Trp739=) n.823+1219G= c.2187G= (p.Trp729=) n.1218G= c.2172+1219G= (n.2172+1219G=) n.3543G= n.229G= c.2280G= (p.Trp760=) c.*136G= (n.*136G=) c.-19-96974G= (n.-19-96974G=) c.*2101G= (n.*2101G=) c.*1360G= (n.*1360G=) n.322-18507G= n.285-18507G= | dbSNP |