| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78012889G>A | CA277066 | ATP7A,PGK1 | c.2213G>A (p.Gly738Asp) n.823+1215G>A c.2183G>A (p.Gly728Asp) n.1214G>A c.2172+1215G>A (n.2172+1215G>A) n.3539G>A n.225G>A c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.*132G>A (n.*132G>A) c.-19-96978G>A (n.-19-96978G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.322-18511G>A n.285-18511G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012889G= | CA2439101050 | ATP7A,PGK1 | c.2213G= (p.Gly738=) n.823+1215G= c.2183G= (p.Gly728=) n.1214G= c.2172+1215G= (n.2172+1215G=) n.3539G= n.225G= c.2276G= (p.Gly759=) c.*132G= (n.*132G=) c.-19-96978G= (n.-19-96978G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.*1356G= (n.*1356G=) n.322-18511G= n.285-18511G= | dbSNP |