| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011662T>C | CA517460836 | ATP7A,PGK1 | c.2190T>C (p.Cys730=) n.811T>C c.2160T>C (p.Cys720=) n.1191T>C n.2300T>C n.2471T>C n.4369T>C n.2312T>C n.202T>C c.2253T>C (p.Cys751=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.2076T>C (p.Cys692=) c.-19-98205T>C (n.-19-98205T>C) c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.322-19738T>C n.285-19738T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011662T>A | CA277062 | ATP7A,PGK1 | c.2190T>A (p.Cys730Ter) n.811T>A c.2160T>A (p.Cys720Ter) n.1191T>A n.2300T>A n.2471T>A n.4369T>A n.2312T>A n.202T>A c.2253T>A (p.Cys751Ter) c.*109T>A (n.*109T>A) c.2076T>A (p.Cys692Ter) c.-19-98205T>A (n.-19-98205T>A) c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.322-19738T>A n.285-19738T>A | ClinVar dbSNP |