Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78011498G>C | CA277408 | ATP7A,PGK1 | c.2026G>C (p.Gly676Arg) n.647G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) n.1027G>C n.2136G>C n.2307G>C n.4205G>C n.2148G>C n.38G>C c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.-19-98369G>C (n.-19-98369G>C) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.322-19902G>C n.285-19902G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011498G>A | CA277154 | ATP7A,PGK1 | c.2026G>A (p.Gly676Arg) n.647G>A c.1996G>A (p.Gly666Arg) n.1027G>A n.2136G>A n.2307G>A n.4205G>A n.2148G>A n.38G>A c.2089G>A (p.Gly697Arg) c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.-19-98369G>A (n.-19-98369G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.322-19902G>A n.285-19902G>A | ClinVar dbSNP |