| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78003072G>A | CA277184 | ATP7A,PGK1 | c.1574-1G>A (n.1574-1G>A) n.1706-1G>A c.1544-1G>A (n.1544-1G>A) n.1578-1G>A n.1898-1G>A n.1684-1G>A n.1855-1G>A n.1645-1G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.1696-1G>A n.1853-1G>A c.1637-1G>A (n.1637-1G>A) c.1460-1G>A (n.1460-1G>A) c.*1473-1G>A (n.*1473-1G>A) c.-20+92237G>A (n.-20+92237G>A) c.*1458-1G>A (n.*1458-1G>A) c.*717-1G>A (n.*717-1G>A) n.322-28328G>A n.285-28328G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78003072G>C | CA413595168 | ATP7A,PGK1 | c.1574-1G>C (n.1574-1G>C) n.1706-1G>C c.1544-1G>C (n.1544-1G>C) n.1578-1G>C n.1898-1G>C n.1684-1G>C n.1855-1G>C n.1645-1G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.1696-1G>C n.1853-1G>C c.1637-1G>C (n.1637-1G>C) c.1460-1G>C (n.1460-1G>C) c.*1473-1G>C (n.*1473-1G>C) c.-20+92237G>C (n.-20+92237G>C) c.*1458-1G>C (n.*1458-1G>C) c.*717-1G>C (n.*717-1G>C) n.322-28328G>C n.285-28328G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78003072G= | CA2439097580 | ATP7A,PGK1 | c.1574-1G= (n.1574-1G=) n.1706-1G= c.1544-1G= (n.1544-1G=) n.1578-1G= n.1898-1G= n.1684-1G= n.1855-1G= n.1645-1G= c.*675G= (n.*675G=) n.1696-1G= n.1853-1G= c.1637-1G= (n.1637-1G=) c.1460-1G= (n.1460-1G=) c.*1473-1G= (n.*1473-1G=) c.-20+92237G= (n.-20+92237G=) c.*1458-1G= (n.*1458-1G=) c.*717-1G= (n.*717-1G=) n.322-28328G= n.285-28328G= | dbSNP |