| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77998496del | CA277161 | ATP7A,PGK1 | c.1385del (p.Val462GlufsTer2) n.1517del c.1355del (p.Val452GlufsTer2) n.1455-66del n.1709del n.1495del n.1666del n.1456del n.1507del n.1664del n.1646del c.1337-66del (n.1337-66del) c.*1284del (n.*1284del) c.-20+87661del (n.-20+87661del) c.*1269del (n.*1269del) c.*528del (n.*528del) n.321+26735del n.284+26735del | ClinVar dbSNP |
| X | g.77998496T= | CA3065112967 | ATP7A,PGK1 | c.1385T= (p.Val462=) n.1517T= c.1355T= (p.Val452=) n.1455-66T= n.1709T= n.1495T= n.1666T= n.1456T= n.1507T= n.1664T= n.1646T= c.1337-66T= (n.1337-66T=) c.*1284T= (n.*1284T=) c.-20+87661T= (n.-20+87661T=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.*528T= (n.*528T=) n.321+26735T= n.284+26735T= | dbSNP |