| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77989628G>T | CA277311 | ATP7A,PGK1 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.1168G>T n.1669G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.1124G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.1360G>T n.1146G>T n.1317G>T n.1107G>T n.1158G>T c.*920G>T (n.*920G>T) n.1315G>T n.1297G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.-20+78793G>T (n.-20+78793G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.321+17867G>T n.284+17867G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.77989628G= | CA2439093358 | ATP7A,PGK1 | c.1036G= (p.Glu346=) n.1168G= n.1669G= c.1006G= (p.Glu336=) n.1124G= c.1042G= (p.Glu348=) n.1360G= n.1146G= n.1317G= n.1107G= n.1158G= c.*920G= (n.*920G=) n.1315G= n.1297G= c.*935G= (n.*935G=) c.-20+78793G= (n.-20+78793G=) c.*179G= (n.*179G=) n.321+17867G= n.284+17867G= | dbSNP |