| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26091479G>A | CA346926 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.506G>A (p.Trp169Ter) c.391-445C>T (n.391-445C>T) c.340+375G>A (n.340+375G>A) c.242G>A (p.Trp81Ter) c.77-1640G>A (n.77-1640G>A) c.77-1206G>A (n.77-1206G>A) c.437G>A (p.Trp146Ter) n.837G>A n.383+375G>A c.132+32294C>T (n.132+32294C>T) n.628G>A n.600G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.26091479G= | CA1616889326 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.506G= (p.Trp169=) c.391-445C= (n.391-445C=) c.340+375G= (n.340+375G=) c.242G= (p.Trp81=) c.77-1640G= (n.77-1640G=) c.77-1206G= (n.77-1206G=) c.437G= (p.Trp146=) n.837G= n.383+375G= c.132+32294C= (n.132+32294C=) n.628G= n.600G= | dbSNP |