| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1753546C>T | CA276038 | CTSD | c.1196G>A (p.Arg399His) c.1091G>A (p.Arg364His) c.621G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.1313G>A (p.Arg438His) c.1071+257G>A (n.1071+257G>A) c.1175G>A (p.Arg392His) c.72+257G>A (n.72+257G>A) c.1190G>A (p.Arg397His) n.794G>A n.3624G>A c.1178G>A (p.Arg393His) c.1187G>A (p.Arg396His) n.504G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.471+257G>A (n.471+257G>A) c.527G>A (p.Arg176His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753546C= | CA1947825107 | CTSD | c.1196G= (p.Arg399=) c.1091G= (p.Arg364=) c.621G= c.*362G= (n.*362G=) c.1313G= (p.Arg438=) c.1071+257G= (n.1071+257G=) c.1175G= (p.Arg392=) c.72+257G= (n.72+257G=) c.1190G= (p.Arg397=) n.794G= n.3624G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1187G= (p.Arg396=) n.504G= c.*1057G= (n.*1057G=) c.471+257G= (n.471+257G=) c.527G= (p.Arg176=) | dbSNP |