| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.220202376T>C | CA204576 | RAB3GAP2 | c.713-2A>G (n.713-2A>G) c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.819-2A>G n.1128-2A>G c.712+3531A>G (n.712+3531A>G) n.1052-2A>G n.743-2A>G c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.611-2A>G (n.611-2A>G) n.806-2A>G n.508-2A>G n.292-11951A>G c.417-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220202376T>G | CA344729970 | RAB3GAP2 | c.713-2A>C (n.713-2A>C) c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.819-2A>C n.1128-2A>C c.712+3531A>C (n.712+3531A>C) n.1052-2A>C n.743-2A>C c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.611-2A>C (n.611-2A>C) n.806-2A>C n.508-2A>C n.292-11951A>C c.417-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.220202376T= | CA1222316014 | RAB3GAP2 | c.713-2A= (n.713-2A=) c.449-2A= (n.449-2A=) n.819-2A= n.1128-2A= c.712+3531A= (n.712+3531A=) n.1052-2A= n.743-2A= c.725-2A= (n.725-2A=) c.611-2A= (n.611-2A=) n.806-2A= n.508-2A= n.292-11951A= c.417-2A= | dbSNP |