Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50077122G>C | CA400184236 | ITGA3 | c.2070+1G>C (n.2070+1G>C) n.2735G>C c.205+1G>C c.1665+1G>C (n.1665+1G>C) n.2445+1G>C | dbSNP |
17 | g.50077122G>A | CA250360 | ITGA3 | c.2070+1G>A (n.2070+1G>A) n.2735G>A c.205+1G>A c.1665+1G>A (n.1665+1G>A) n.2445+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |