Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137162510G>C | CA250354 | GRIN1 | c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) n.1288G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.1935G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162510G>A | CA375719974 | GRIN1 | c.1921G>A (p.Gly641Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) n.1288G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.1935G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |