| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154358228C>T | CA250342 | FLNA | c.4726G>A (p.Gly1576Arg) c.4645G>A (p.Gly1549Arg) c.3160+3127G>A (n.3160+3127G>A) c.4783G>A (n.4783G>A) c.279+7208G>A c.5005G>A (n.5005G>A) n.148+861G>A c.4682G>A (n.4682G>A) n.348G>A n.739G>A c.4525G>A (p.Gly1509Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358228C= | CA2466655160 | FLNA | c.4726G= (p.Gly1576=) c.4645G= (p.Gly1549=) c.3160+3127G= (n.3160+3127G=) c.4783G= (n.4783G=) c.279+7208G= c.5005G= (n.5005G=) n.148+861G= c.4682G= (n.4682G=) n.348G= n.739G= c.4525G= (p.Gly1509=) | dbSNP |