| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33432683A>C | CA363680395 | SYNGAP1 | c.130-2A>C (n.130-2A>C) c.388-2A>C (n.388-2A>C) c.211-2A>C (n.211-2A>C) c.343-2A>C (n.343-2A>C) n.583-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33432683A>G | CA204471 | SYNGAP1 | c.130-2A>G (n.130-2A>G) c.388-2A>G (n.388-2A>G) c.211-2A>G (n.211-2A>G) c.343-2A>G (n.343-2A>G) n.583-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33432683A= | CA1620010168 | SYNGAP1 | c.130-2A= (n.130-2A=) c.388-2A= (n.388-2A=) c.211-2A= (n.211-2A=) c.343-2A= (n.343-2A=) n.583-2A= | dbSNP dbSNP dbSNP |