| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33024297G>A | CA351995248 | GLB1 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.196C>T n.134C>T n.129C>T n.472C>T n.500C>T n.349C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1613-1243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33024297G>T | CA351473 | GLB1 | c.1097C>A (p.Pro366His) c.704C>A (p.Pro235His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.196C>A n.134C>A n.129C>A n.472C>A n.500C>A n.349C>A c.1241C>A (p.Pro414His) n.1613-1243G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |