| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123325321C>A | CA275966 | ADCY5 | c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) c.2088+1G>T (n.2088+1G>T) n.347+1G>T c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.990+1G>T (n.990+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123325321C>T | CA347808 | ADCY5 | c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) c.2088+1G>A (n.2088+1G>A) n.347+1G>A c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.990+1G>A (n.990+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123325321C= | CA1398346223 | ADCY5 | c.765+1G= (n.765+1G=) c.1053+1G= (n.1053+1G=) c.2088+1G= (n.2088+1G=) n.347+1G= c.1038+1G= (n.1038+1G=) c.987+1G= (n.987+1G=) c.1089+1G= (n.1089+1G=) c.999+1G= (n.999+1G=) c.990+1G= (n.990+1G=) | dbSNP |