| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237359390T>C | CA351216344 | COL6A3 | c.5665-2A>G (n.5665-2A>G) c.6283-2A>G (n.6283-2A>G) c.4462-2A>G (n.4462-2A>G) c.5683-2A>G (n.5683-2A>G) c.5062-2A>G (n.5062-2A>G) c.5782-2A>G (n.5782-2A>G) c.6280-2A>G (n.6280-2A>G) c.3877-2A>G (n.3877-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.237359390T>G | CA275964 | COL6A3 | c.5665-2A>C (n.5665-2A>C) c.6283-2A>C (n.6283-2A>C) c.4462-2A>C (n.4462-2A>C) c.5683-2A>C (n.5683-2A>C) c.5062-2A>C (n.5062-2A>C) c.5782-2A>C (n.5782-2A>C) c.6280-2A>C (n.6280-2A>C) c.3877-2A>C (n.3877-2A>C) | ClinVar dbSNP |