| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241502469C>A | CA347361 | FH | n.1713G>T c.1239G>T (n.1239G>T) n.2758G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.2425G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502469C>T | CA345437313 | FH | n.1713G>A c.1239G>A (n.1239G>A) n.2758G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.2425G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502469C= | CA1229578123 | FH | n.1713G= c.1239G= (n.1239G=) n.2758G= c.1210G= (p.Glu404=) n.2425G= c.*606G= (n.*606G=) c.982G= (p.Glu328=) | dbSNP |