| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504246C>G | CA345438437 | FH | n.1408-1G>C c.934-1G>C (n.934-1G>C) n.982-1G>C c.905-1G>C (n.905-1G>C) n.2120-1G>C c.*301-1G>C (n.*301-1G>C) c.677-1G>C (n.677-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504246C>T | CA347392 | FH | n.1408-1G>A c.934-1G>A (n.934-1G>A) n.982-1G>A c.905-1G>A (n.905-1G>A) n.2120-1G>A c.*301-1G>A (n.*301-1G>A) c.677-1G>A (n.677-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504246C= | CA1229578866 | FH | n.1408-1G= c.934-1G= (n.934-1G=) n.982-1G= c.905-1G= (n.905-1G=) n.2120-1G= c.*301-1G= (n.*301-1G=) c.677-1G= (n.677-1G=) | dbSNP |