| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60648817C>T | CA275962 | SIX1 | c.373G>A (p.Glu125Lys) n.249-2240G>A c.42-2240G>A (n.42-2240G>A) n.1198-2240G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648817C= | CA2140879952 | SIX1 | c.373G= (p.Glu125=) n.249-2240G= c.42-2240G= (n.42-2240G=) n.1198-2240G= | dbSNP |