| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137163668G>T | CA375726029 | GRIN1 | c.2506G>T (p.Gly836Trp) c.2443G>T (p.Gly815Trp) n.1873G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.464G>T n.2520G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137163668G>A | CA204805 | GRIN1 | c.2506G>A (p.Gly836Arg) c.2443G>A (p.Gly815Arg) n.1873G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.464G>A n.2520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137163668G>C | CA375726017 | GRIN1 | c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.2443G>C (p.Gly815Arg) n.1873G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.464G>C n.2520G>C | ClinVar dbSNP |