| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25247713C>A | CA204740 | DNMT3A | c.223G>T (p.Gly75Trp) c.892G>T (p.Gly298Trp) c.325G>T (p.Gly109Trp) n.339G>T n.187G>T n.425G>T c.448G>T (p.Gly150Trp) c.745G>T (p.Gly249Trp) c.727G>T (p.Gly243Trp) c.436G>T (p.Gly146Trp) c.364G>T (p.Gly122Trp) n.1230G>T n.1169G>T n.1123G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25247713C>T | CA346075263 | DNMT3A | c.223G>A (p.Gly75Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.325G>A (p.Gly109Arg) n.339G>A n.187G>A n.425G>A c.448G>A (p.Gly150Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) n.1230G>A n.1169G>A n.1123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.25247713C= | CA1239266805 | DNMT3A | c.223G= (p.Gly75=) c.892G= (p.Gly298=) c.325G= (p.Gly109=) n.339G= n.187G= n.425G= c.448G= (p.Gly150=) c.745G= (p.Gly249=) c.727G= (p.Gly243=) c.436G= (p.Gly146=) c.364G= (p.Gly122=) n.1230G= n.1169G= n.1123G= | dbSNP |
| 2 | g.25247713C>G | CA346075260 | DNMT3A | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.339G>C n.187G>C n.425G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.1230G>C n.1169G>C n.1123G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |