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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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19
g.7530314G>A
CA347409
MCOLN1
c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
n.1703G>A
n.384G>A
n.571G>A
c.237-121G>A
dbSNP
19
g.7530314G=
CA2320963780
MCOLN1
c.1388G= (p.Cys463=)
n.1703G=
n.384G=
n.571G=
c.237-121G=
dbSNP
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