Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530314G>ACA347409MCOLN1c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
n.1703G>A
n.384G>A
n.571G>A
c.237-121G>A
dbSNP
19g.7530314G=CA2320963780MCOLN1c.1388G= (p.Cys463=)
n.1703G=
n.384G=
n.571G=
c.237-121G=
dbSNP

Number of alleles fetched