Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530321C>GCA347389MCOLN1c.1395C>G (p.Phe465Leu)
n.1710C>G
n.391C>G
n.578C>G
c.237-114C>G
 dbSNP
19g.7530321C=CA2320963783MCOLN1c.1395C= (p.Phe465=)
n.1710C=
n.391C=
n.578C=
c.237-114C=
 dbSNP

Number of alleles fetched