Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529693T>CCA347353MCOLN1c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.1655T>C
n.336T>C
n.523T>C
c.217T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529693T=CA2320963443MCOLN1c.1340T= (p.Leu447=)
n.1655T=
n.336T=
n.523T=
c.217T=
 dbSNP

Number of alleles fetched