Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530332A>GCA347337MCOLN1c.1406A>G (p.Asn469Ser)
n.1721A>G
n.402A>G
n.589A>G
c.237-103A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530332A=CA2320963786MCOLN1c.1406A= (p.Asn469=)
n.1721A=
n.402A=
n.589A=
c.237-103A=
 dbSNP

Number of alleles fetched