| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915231T>C | CA347190 | GFAP | c.256A>G (p.Lys86Glu) n.269A>G n.270A>G c.181+75A>G (n.181+75A>G) c.82+174A>G (n.82+174A>G) c.-272+586A>G (n.-272+586A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915231T= | CA2261613603 | GFAP | c.256A= (p.Lys86=) n.269A= n.270A= c.181+75A= (n.181+75A=) c.82+174A= (n.82+174A=) c.-272+586A= (n.-272+586A=) | dbSNP |