| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235810046A>G | CA347084 | LYST | c.772T>C (p.Cys258Arg) c.284-109T>C (n.284-109T>C) n.1323T>C n.954T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235810046A>C | CA39618072 | LYST | c.772T>G (p.Cys258Gly) c.284-109T>G (n.284-109T>G) n.1323T>G n.954T>G | dbSNP |
| 1 | g.235810046A>T | CA344964356 | LYST | c.772T>A (p.Cys258Ser) c.284-109T>A (n.284-109T>A) n.1323T>A n.954T>A | dbSNP |
| 1 | g.235810046A= | CA2486651405 | LYST | c.772T= (p.Cys258=) c.284-109T= (n.284-109T=) n.1323T= n.954T= | dbSNP |