| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232526549G>T | CA355013 | CHRND | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-4294967167G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.232526549G>A | CA350995811 | CHRND | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-4294967167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232526549G= | CA1335309519 | CHRND | c.73G= (p.Glu25=) c.-199G= (n.-199G=) c.-4294967167G= | dbSNP |