| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50526142C>G | CA212981 | SCO2,TYMP | c.1160-1G>C (n.1160-1G>C) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.-14+104G>C (n.-14+104G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.92+104G>C c.661-1G>C c.1061-1G>C (n.1061-1G>C) n.1269G>C n.1447-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50526142C>T | CA16616801 | SCO2,TYMP | c.1160-1G>A (n.1160-1G>A) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.-14+104G>A (n.-14+104G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.92+104G>A c.661-1G>A c.1061-1G>A (n.1061-1G>A) n.1269G>A n.1447-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50526142C= | CA2410907647 | SCO2,TYMP | c.1160-1G= (n.1160-1G=) c.1174G= (p.Gly392=) c.-14+104G= (n.-14+104G=) c.-155G= (n.-155G=) c.92+104G= c.661-1G= c.1061-1G= (n.1061-1G=) n.1269G= n.1447-1G= | dbSNP |