| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11966985del | CA281013 | PLOD1 | c.1651-2del (n.1651-2del) n.279-2del c.1792-2del (n.1792-2del) c.1732-2del (n.1732-2del) c.985-2del (n.985-2del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11966985A= | CA1147149748 | PLOD1 | c.1651-2A= (n.1651-2A=) n.279-2A= c.1792-2A= (n.1792-2A=) c.1732-2A= (n.1732-2A=) c.985-2A= (n.985-2A=) | dbSNP dbSNP |