| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47502989A>G | CA256913 | PHKB | c.285-2A>G (n.285-2A>G) c.306-2A>G (n.306-2A>G) n.96+41563A>G n.321-2A>G c.140-2A>G c.-1200-2A>G (n.-1200-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47502989A= | CA2220377962 | PHKB | c.285-2A= (n.285-2A=) c.306-2A= (n.306-2A=) n.96+41563A= n.321-2A= c.140-2A= c.-1200-2A= (n.-1200-2A=) | dbSNP |