| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.112054407dup | CA212853 | CCN6 | c.48+2dup (n.48+2dup) c.102+2dup (n.102+2dup) c.-508+173dup (n.-508+173dup) n.222+2dup n.238+2dup n.158+2dup c.111+2dup (n.111+2dup) c.186+2dup (n.186+2dup) n.586+2dup n.302+2dup n.129+2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112054407T= | CA3135080694 | CCN6 | c.48+2T= (n.48+2T=) c.102+2T= (n.102+2T=) c.-508+173T= (n.-508+173T=) n.222+2T= n.238+2T= n.158+2T= c.111+2T= (n.111+2T=) c.186+2T= (n.186+2T=) n.586+2T= n.302+2T= n.129+2T= | dbSNP |