| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.108930963C>T | CA253630 | EDAR,RANBP2 | c.51+1G>A (n.51+1G>A) c.102+1G>A (n.102+1G>A) c.195+1G>A (n.195+1G>A) c.8370+157917C>T (n.8370+157917C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.108930963C= | CA1278369372 | EDAR,RANBP2 | c.51+1G= (n.51+1G=) c.102+1G= (n.102+1G=) c.195+1G= (n.195+1G=) c.8370+157917C= (n.8370+157917C=) | dbSNP |
| 2 | g.108930963C>G | CA348116200 | EDAR,RANBP2 | c.51+1G>C (n.51+1G>C) c.102+1G>C (n.102+1G>C) c.195+1G>C (n.195+1G>C) c.8370+157917C>G (n.8370+157917C>G) | dbSNP gnomAD v4 |