Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72356524C>A | CA393067074 | HEXA | n.359+1G>T c.346+1G>T (n.346+1G>T) c.610+1G>T (n.610+1G>T) n.377+1G>T c.254-5290G>T (n.254-5290G>T) c.*149+1G>T (n.*149+1G>T) c.*244+1G>T (n.*244+1G>T) c.530+1G>T (n.530+1G>T) n.363+1G>T c.794+1G>T (n.794+1G>T) c.*170+1G>T (n.*170+1G>T) c.437+1G>T (n.437+1G>T) n.343+1G>T c.379+1G>T (n.379+1G>T) c.218+1G>T c.327+1G>T n.3929+1G>T n.351+1G>T n.847+1G>T n.388+1G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72356524C>G | CA252907 | HEXA | n.359+1G>C c.346+1G>C (n.346+1G>C) c.610+1G>C (n.610+1G>C) n.377+1G>C c.254-5290G>C (n.254-5290G>C) c.*149+1G>C (n.*149+1G>C) c.*244+1G>C (n.*244+1G>C) c.530+1G>C (n.530+1G>C) n.363+1G>C c.794+1G>C (n.794+1G>C) c.*170+1G>C (n.*170+1G>C) c.437+1G>C (n.437+1G>C) n.343+1G>C c.379+1G>C (n.379+1G>C) c.218+1G>C c.327+1G>C n.3929+1G>C n.351+1G>C n.847+1G>C n.388+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72356524C>T | CA393067070 | HEXA | n.359+1G>A c.346+1G>A (n.346+1G>A) c.610+1G>A (n.610+1G>A) n.377+1G>A c.254-5290G>A (n.254-5290G>A) c.*149+1G>A (n.*149+1G>A) c.*244+1G>A (n.*244+1G>A) c.530+1G>A (n.530+1G>A) n.363+1G>A c.794+1G>A (n.794+1G>A) c.*170+1G>A (n.*170+1G>A) c.437+1G>A (n.437+1G>A) n.343+1G>A c.379+1G>A (n.379+1G>A) c.218+1G>A c.327+1G>A n.3929+1G>A n.351+1G>A n.847+1G>A n.388+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |